遗传性疾病的种类繁多，并不是所有的遗传疾病都一定会遗传给胎儿，不过有一些疾病的遗传率是非常高的，为了胎儿的健康，也是为了家庭的幸福，孕前检查遗传疾病很有必要。

1、地中海性贫血

遗传性疾病的检测，通常会将重点放在隐性遗传的部分，也就是所谓罕见疾病，由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病，是一种常见于的单基因遗传性贫血症，带原者大多没有症状，但若遗传至胎儿，则可能出现胎儿水肿、死亡，或者出生后须长期输血或骨髓移植，否则也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatophy,简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一，虽对智力不会有影响，但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化，造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者，胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者，也因此，建议在产前就该先行诊断。

无论是地中海性喷血还是脊髓性肌肉萎缩，都是致命的遗传疾病。更为关键的是，这种疾病的遗传几率是相当高的，如果孕检是发现患有这两种疾病，最好重新考虑是否进行生育。

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