25岁的浙江姑娘萍萍(化名)因为一次扭伤，在医院被意外查出染色体核型结果为“46XY”——也就是说，从出生就被认为是女孩、已经结婚的萍萍在染色体生物学上属于男性。

3月10日，澎湃新闻从浙江大学医学院附属第一医院了解到，萍萍是因患有先天性肾上腺皮质增生症而出现性发育障碍症状。

萍萍身高172厘米，皮肤有点黑，大学毕业后在老家工作，去年结婚。不久前，她扭伤脚踝，在当地医院拍X光片显示骨骺未闭合——这表示其骨龄还在青春发育期，很不寻常。

经医生询问，萍萍表示自己从没来过月经，小时候曾去检查，医生说可能等几年会来，之后因难为情没去过医院。医生建议她去大医院内分泌科就诊。

“我们当地的医生说我这个年纪骨骺还没有闭合不正常，又没来过月经，让我来查原因。另外，我备孕一年，还没怀上，是不是也有关系?”萍萍向浙大一院内分泌科副主任董凤芹问诊。

经初步检查，萍萍的血压达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L(正常血钾范围3.5-5.5mmol/L)，是典型的高血压低血钾，董凤芹怀疑萍萍可能患先天性肾上腺皮质增生症。

据介绍，这种先天性遗传病会导致人体一些激素水平紊乱，患者往往皮肤较黑，可伴有高血压低血钾、性发育障碍。

进一步检查确认，萍萍的皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，睾酮、雌激素均测不出;肾上腺CT提示肾上腺皮质增生;B超提示盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。

“检查显示萍萍没有子宫以及卵巢。同时，体检发现她具有女性外阴，但发育幼稚，无阴毛、腋毛。”董凤芹表示，染色体核型检查结果是“46XY”，即从基因上说是男性。

详细检查后，医院确诊萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，原因很可能是父母近亲结婚。

澎湃新闻从医院了解到，17α-羟化酶缺陷会影响性激素合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育，原发性闭经;男性患者表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫、卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良。

“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为发现时年龄比较大了，隐睾退化萎缩。”董凤芹表示。

通过药物治疗，萍萍目前的高血压、低血钾症状已完全改善。关于性别的认知，董凤芹建议向精神卫生科专家咨询，选择自己的人生方向。